માનસિક વિકૃતિઓનું યોગ્ય રીતે નિદાન કરવું પડકારરૂપ હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને નાના બાળકો માટે કે જેઓ પ્રશ્નાવલી અથવા રેટિંગ સ્કેલ પૂર્ણ કરવામાં અસમર્થ હોય છે. અલ્પસંખ્યક વસ્તીમાં આ પડકાર ખાસ કરીને તીવ્ર રહ્યો છે. ભૂતકાળના જિનોમિક સંશોધનમાં વિવિધ માનસિક વિકૃતિઓ માટે કેટલાક જિનોમિક સંકેતો મળ્યા છે, જેમાં કેટલાક સંભવિત ઉપચારાત્મક દવા લક્ષ્યો તરીકે સેવા આપે છે. અટેન્શન ડેફિસિટ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (ADHD) જેવા જટિલ રોગોનું સફળતાપૂર્વક નિદાન કરવા માટે ડીપ લર્નિંગ અલ્ગોરિધમનો પણ ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. જો કે, આ ટૂલ્સ આફ્રિકન અમેરિકન દર્દીઓની મોટી વસ્તીમાં ભાગ્યે જ લાગુ કરવામાં આવ્યા છે.
એક અનોખા અભ્યાસમાં, સંશોધકોએ આફ્રિકન અમેરિકન દર્દીઓના 4,179 દર્દીના લોહીના નમૂનાઓમાંથી સંપૂર્ણ જિનોમ સિક્વન્સિંગ ડેટા જનરેટ કર્યો, જેમાં ઓછામાં ઓછા એક માનસિક વિકારનું નિદાન થયું હોય તેવા 1,384 દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે. , ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર, બૌદ્ધિક વિકલાંગતા, વાણી/ભાષા ડિસઓર્ડર, વિકાસમાં વિલંબ અને વિરોધાત્મક ડિફિઅન્ટ ડિસઓર્ડર (ODD). આ કાર્યનો લાંબા ગાળાનો ધ્યેય આફ્રિકન અમેરિકન વસ્તીમાં ચોક્કસ રોગોના વિકાસ માટેના ચોક્કસ જોખમો અને સારવાર માટે વધુ વ્યક્તિગત અભિગમો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને સંભવિત રીતે સ્વાસ્થ્ય પરિણામોને કેવી રીતે સુધારી શકાય તે વિશે વધુ જાણવાનો છે.
"મોટાભાગના અભ્યાસો માત્ર એક રોગ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, અને માનસિક વિકૃતિઓનો અભ્યાસ કરવા માટે મશીન લર્નિંગનો ઉપયોગ કરતા હાલના અભ્યાસોમાં લઘુમતી વસ્તીનું બહુ ઓછું પ્રતિનિધિત્વ કરવામાં આવ્યું છે," વરિષ્ઠ લેખક હેકોન હાકોનાર્સન, એમડી, પીએચડી, સેન્ટર ફોર એપ્લાઇડ જીનોમિક્સ CHOP ખાતે જણાવ્યું હતું. . "અમે આફ્રિકન અમેરિકન વસ્તીમાં આ ઊંડા શિક્ષણ મોડલને ચકાસવા માગીએ છીએ કે શું તે માનસિક વિકારના દર્દીઓને તંદુરસ્ત નિયંત્રણોથી ચોક્કસ રીતે અલગ કરી શકે છે, અને શું આપણે વિકૃતિઓના પ્રકારોને યોગ્ય રીતે લેબલ કરી શકીએ છીએ, ખાસ કરીને બહુવિધ વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓમાં."
ડીપ લર્નિંગ એલ્ગોરિધમ જિનોમના કોડિંગ અને નોન-કોડિંગ પ્રદેશોમાં જીનોમિક વેરિઅન્ટ્સના ભારને શોધી કાઢે છે. કંટ્રોલ ગ્રુપમાંથી માનસિક વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓને અલગ પાડવા માટે મોડેલે 70% થી વધુ સચોટતા દર્શાવી હતી. ડીપ લર્નિંગ એલ્ગોરિધમ બહુવિધ વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓના નિદાનમાં સમાન રીતે અસરકારક હતું, મોડેલ લગભગ 10% કેસોમાં ચોક્કસ નિદાન મેચ પ્રદાન કરે છે.
મોડેલે સફળતાપૂર્વક બહુવિધ જીનોમિક પ્રદેશોને પણ ઓળખી કાઢ્યા હતા જે માનસિક વિકૃતિઓ માટે અત્યંત સમૃદ્ધ હતા, એટલે કે તેઓ આ તબીબી વિકૃતિઓના વિકાસમાં સામેલ હોવાની શક્યતા વધુ હતી. સમાવિષ્ટ જૈવિક માર્ગોમાં રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાઓ, એન્ટિજેન અને ન્યુક્લિક એસિડ બંધન, કેમોકિન સિગ્નલિંગ પાથવે અને ગ્વાનિન ન્યુક્લિયોટાઇડ-બંધનકર્તા પ્રોટીન રીસેપ્ટર્સનો સમાવેશ થાય છે. જો કે, સંશોધકોએ એ પણ શોધી કાઢ્યું હતું કે પ્રોટીન માટે કોડ ન હોય તેવા પ્રદેશોમાંના પ્રકારો વધુ આવર્તન પર આ વિકૃતિઓમાં સામેલ હોવાનું જણાય છે, જેનો અર્થ છે કે તેઓ વૈકલ્પિક માર્કર તરીકે સેવા આપી શકે છે.
"આનુવંશિક પ્રકારો અને સંકળાયેલા માર્ગોને ઓળખીને, તેમના કાર્યને લાક્ષણિકતા આપવાનો હેતુ ભાવિ સંશોધન આ વિકૃતિઓ કેવી રીતે વિકસે છે તેની મિકેનિસ્ટિક સમજ પ્રદાન કરી શકે છે," હેકોનારસને જણાવ્યું હતું.
આ સંશોધનને સંસ્થાકીય વિકાસ ભંડોળ દ્વારા CHOP થી સેન્ટર ફોર એપ્લાઇડ જીનોમિક્સ અને ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ ઓફ ફિલાડેલ્ફિયા એન્ડોવ્ડ ચેર ઇન જીનોમિક રિસર્ચ દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવ્યું હતું.
આ લેખમાંથી શું દૂર કરવું:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
